Cientistas conseguem 'desligar' cromossomo responsável pela Síndrome de Down

Experimento feito em células humanas isoladas representa um avanço na criação de um possível tratamento.

Pesquisadores foram capazes de neutralizar o cromossomo extra responsável por causar a Síndrome de Down em células humanas isoladas. O resultado do experimento, apesar de estar longe de ser aplicado em humanos, representa um avanço na construção de um possível tratamento.

Em vez de terem um par de cromossomos 21, pessoas com Down possuem um cromossomo extra - cientistas conseguiram neutralizar este cromossomo específico em células isoladas

O estudo, publicado na revista Nature, foi feito por cientistas da Unviersidade de Massachusetts, nos EUA. De acordo com o relatório, neutralizando o defeito genético em questão, padrões anormais do crescimento celular, característicos do Down, foram normalizados.

Estima-se que um em cada mil bebês nasça com Down - além da dificuldade de aprendizado, quem tem o distúrbio possui mais chance de desenvolver problemas cardíacos e na bexiga, complicações no fluxo sanguíneo, leucemia e problemas de tireóide.

Os pesquisadores deixam claro que um tratamento completo da síndrome ainda está muito distante, mas que sua descoberta traz esperanças para a diminuição desses 'efeitos colaterais' da anomalia genética. "Vamos entender melhor os defeitos celulares da síndrome de Down e descobrir se eles podem ser tratados com medicamentos. Há uma possibilidade remota de que possamos desenvolver uma terapia de cromossomos para a síndrome de Down, mas isto daqui a mais de 10 anos. Não quero aumentar as esperanças das pessoas", declarou a cientista Jeanne Lawrence, uma das responsáveis pela pesquisa.

O experimento 
Em uma pessoa saudável, quase todas as células do corpo carregam 23 cromossomos que contém quase todos os genes necessários para a vida humana. Mas problemas no desenvolvimento de embriões podem fazer com que algumas crianças tenham cromossomos a mais - a síndrome de Down, especificamente, surge quando há uma cópia extra do cromossomo 21.

Os cientistas usaram, então, um procedimento chamado de 'ediçaõ de genoma' que, como em um texto de computador, permite que o DNA seja 'copiado e colado'. Com a técnica, eles fizeram com que um gene chamado XIST ficasse sobre o cromossomo extra em células isoladas de pessoas com Down. Quando colocado neste lugar, o gene ativou o RNA e fez com que ele cobrisse o cromossomo extra, culminando em seu "desligamento", que, por sua vez, interrompeu o desenvolvimento anômalo da célula.

O gene XIST, especificamente, é extremamente necessário para o desenvolvimento humano. O sexo de um feto é determinado pela combinação dos genes X e Y. Homens são XY e mulheres são XX. No desenvolvimento do embrião, o gene XIST neutraliza um dos cromossomos X nas meninas. A ideia dos cientistas, ao observar esse fenômeno, foi usar a capacidade neutralizadora do XIST sobre o cromossomo extra. O trabalho mostra que esse tipo de experimento pode neutralizar outros cromossomos também, o que pode representar um possível tratamento também para as síndromes de Edward e Patau, causadas por cópias extras dos cromossomos 18 e 13, respectivamente.

Agora os cientistas analisam os resultados do tratamento em ratos, silenciando o cromossomo 21 extra em embriões. O mesmo método, por enquanto, não pode ser aplicado em humanos, tanto por uma impossibilidade técnica quanto por problemas éticos - o tratamento precisaria ser feito no útero e a maioria, se não todas, as células do embrião precisariam ser corrigidas uma a uma.

Via Telegraph      Fonte: Revista Galileu